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El síndrome de LEOPARD, rara enfermedad hereditaria

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El síndrome de LEOPARD, también llamado lentiginosis múltiple, es una rara enfermedad de origen genético, es una patología hereditaria muy poco frecuente que se caracteriza por alteraciones en piel y en la estructura y función del corazón, el oído interno, la cabeza y la cara (craneofacial) o los genitales.

Este síndrome se hereda como un rasgo autosómico dominante. Esto significa que la persona únicamente necesita recibir el gen anormal de uno de sus padres para heredar la enfermedad.

Fue descrito inicialmente por Zeisler y Becker en 1936; posteriormente, en 1969, Gorlin lo denomina con el nombre con el que se le conoce en la actualidad Leopard, que es el acrónimo inglés de «Lentigines Electrocardiographic Ocular hypertelorism Pulmonary stenosis Abnormalities of the genitals Retarded growth and Deafness».

Causas del síndrome de LEOPARD

El síndrome LEOPARD, es una enfermedad hereditaria extremadamente rara caracterizada por lentiginosis (presencia de léntigos o máculas pigmentadas de menos de 5 mm, en la piel), hipertelorismo (aumento de la separación de los ojos), sordera, anomalías genitales, estenosis (estrechez patológica de un conducto) pulmonar y retraso del crecimiento.

Se desconoce el origen de la enfermedad se cree que se relaciona con una mutación que da lugar a un fallo en la diferenciación embriológica de las células precursoras de las crestas neurales.

Es un síndrome autosómico dominante por mutación del gen PTPN11 en el cromosoma 12 (12q24), que asocia lentiginosis múltiple y anomalías extracutáneas.

Estas células en etapas más tardías del desarrollo originarán diferentes estructuras neurológicas, participarán en el metabolismo de sustancias como la DOPA, epinefrina y norepinefrina, implicadas en el proceso de la pigmentación cutánea, contribuirán a formar el epitelio del sistema genito-urinario y las terminaciones simpáticas de los ventrículos.

Síntomas

El síndrome de LEOPARD suele parecer en la infancia, afecta a todas las razas y la enfermedad es ligeramente más frecuente en los hombres que en las mujeres.

Clínicamente se caracteriza por:

Lentigos: múltiples manchas en la piel de color negro o marrón similares a los lunares y las pecas, afectan principalmente el cuello y la parte superior del pecho pero que pueden aparecer en todo el cuerpo. Pueden estar presentes desde el nacimiento o aparecer en los primeros años de vida y aumentar de número hasta la adolescencia.

Defectos de la conducción electrocardiográfica: Problemas con el bombeo del corazón y de las funciones eléctricas.

Hipertiroidismo ocular: ojos muy separados entre sí

Estenosis pulmonar: obstrucción del flujo de sangre normal que procede de la cámara inferior derecha (ventrículo) del corazón,  lo que provoca un menor flujo sanguíneo a los pulmones y causa dificultad respiratoria.

Alteraciones genitales: como la criptorquidia en el caso de los hombres.

Retraso del crecimiento, con ciertos problemas óseos

Sordera debido a la disfunción del oído interno.

En algunas personas se puede presentar otros síntomas como:

  • Retraso mental
  • Convulsiones
  • Nistagmo
  • Anosmia o pérdida completa del olfato.
  • Anomalías esqueléticas: como pectus excavatum, pectus carinatum, cifoescoliosis, escápulas aladas, anomalías costales, sindactilia, y dientes supernumerarios.

Síntomas del síndrome de LEOPARD

Diagnóstico

El diagnóstico se establece ante la presencia de lentiginosis múltiple asociada a más de dos hallazgos clínicos asociados a este síndrome.

El diagnóstico también debe sospecharse  cuando existan alteraciones faciales características, miocardiopatía hipertrófica y lesiones cutáneas.

Para confirmar el síndrome de LEOPARD se requieren algunas pruebas de laboratorio  como el análisis de sangre que muestran niveles bajos de las hormonas FSH, LH, y TSH, y niveles elevados de 17-hidroxi y 17-cetosteroides.

Electrocardiograma: que demuestra anomalías de la conducción: desviación del eje a la izquierda, alargamiento del PR, y bloqueo de rama derecha.

Biopsia: Tomando una muestra  del lentigo revela un aumento del número de melanocito, y acumulación de melanosomas (vesículas cargadas de melanina) en las células de Langerhans.

Audiometría: donde se evidencia los niveles de sordera, ya que en cada persona pueden mostrarse en diferentes niveles.

Ecografía: detecta las anomalías en las estructuras del corazón y del aparato genitourinario.

Tratamiento

Síndrome de LEOPARD

EL objetivo del tratamiento es tratar los síntomas mejorando la calidad de vida de paciente.

Puede ser necesaria la hormonoterapia en el momento esperado de la pubertad para provocar los cambios normales de esta etapa.

El tratamiento con criocirugía (método quirúrgico que emplea el frío con finalidad terapéutica, de resección o cauterización) y láser pueden ser útiles en el tratamiento de los lentigos aislados.

Además el uso de betabloqueantes de los canales del calcio, para reducir la respuesta adrenérgica en pacientes con anomalías cardíacas y de antiarrítmicos en caso de ectopia ventricular grave.

En el caso de las anomalías esqueléticas, genitourinarias y cardiacas e posible que re requiera de algún tipo de cirugía para corregir estas afecciones.

Es importante que los niños que sufren el síndrome de LEOPARD deban ser manejados por un equipo multidisciplinario integrado por cardiólogo, neuropediatra, oftalmólogo, ortopedista, odontología y dermatólogo, guiado por el pediatra que asiste al niño, para trabajar en conjunto.

La expectativa de vida de los pacientes afectados está limitada principalmente por los problemas cardíacos, aunque la gravedad de los síntomas es muy variable.

Para las personas con antecedentes familiares del síndrome LEOPARD, que deseen tener hijos se recomiendan que consulten con un médico especialista en genética la viabilidad de tal decisión.

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