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Las neurofibromatosis, y quienes pueden padecerlas

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Las neurofibromatosis son trastornos genéticos hereditarios del sistema nervioso en la cual se forman tumores debido a la afectación del desarrollo y crecimiento de los tejidos de las células neurales, causando anomalías dermatológicas y óseas.

Son un grupo de enfermedades de origen genético que provocan en los afectados un crecimiento descontrolado de tumores en casi todo el organismo de una forma irregular.

Las neurofibromatosis ocurren en ambos sexos y en todos los grupos étnicos. Se transmiten a la descendencia de forma autosómica dominante.

En la actualidad de diferencian dos tipos:

  • NF1 Enfermedad de von Recklinghausen ó Neurofibromatosis periférica.Se caracteriza por la aparición de manchas café con leche y afectación en el sistema nervioso periférico, con el paso del tiempo pueden afectarse todos los tejidos y en otros casos la afectación es mínima. En este tipo la alteración se da en el cromosoma 17, aunque también aparecen tumores del sistema nervioso central.

Fue descrita por vez primera en el 1882 por Friedrich Daniel Von Recklinghausen, un patólogo alemán, es el tipo más común de neurofibromatosis que ocurre aproximadamente en 1 de cada 4.000 personas en los Estados Unidos.

  • NF 2 Neurofibromatosis central. Se identifica por la formación de tumores craneales y sobre los nervios del oído interno produciendo pérdida de la audición y el equilibrio, la anomalía se presenta en el cromosoma 22.

Causas de la neurofibromatosis

Ambos tipos de neurofibromatosis son trastornos autosómicos dominantes, lo que quiere decir que existe un riesgo del 50% de transmitir la enfermedad a cada uno de los hijos., diferenciándose que cada tipo afecta un cromosoma diferente.

Existe también la mutación espontánea «de novo» donde los padres no tienen ninguna alteración cromosómica, se conocen casos de mutaciones «de novo» en varios hijos por lo que se habla de mutaciones en células germinales.

neurofibromatosis

Síntomas

A veces, la NF1 se diagnostica en niños más pequeños, especialmente en los que padecen formas más severas del trastorno. Una de las claves para el diagnóstico precoz de la neurofibromatosis leve es la aparición de manchas de color café con leche en la piel.

Los síntomas más comunes en la NF1, son:

  • Manchas de color café
  • Nódulos de lisch, que son lesiones del ojo típicas de la neurofibromatosis, formado por pequeños tumores benignos localizadas en el iris.
  • Neurofibromas o nódulos en la piel que varían en tamaño, forma y color.
  • Escoliosis
  • Dolores de cabeza
  • Problemas en el aprendizaje
  • Convulsiones
  • Hipertensión

Síntomas del NF2

Los síntomas  más frecuentes  son:

  • Neurinoma acústico bilateral
  • Manchas café con leche
  • Tumores cutáneos periféricos
  • Tumores cerebrales benignos
  • Tumores en la médula espinal
  • Cataratas

Y debido a estos síntomas aparecen otros como sordera, parálisis facial, problemas con la motricidad, entre otros.

 Diagnóstico

 La neurofibromatosis NF1 se diagnóstica cuando el paciente cumple Dos o más criterios que son:

  • Seis o más manchas «café con leche» mayores de 5 mm de diámetro en personas antes de la pubertad y más de 15 mm si se miden después de la pubertad.
  • Dos o más neurofibromas de cualquier tipo.
  • Pecas en las axilas y/o en ingle.
  • Gliomas en vías ópticas.
  • Dos o más nódulos de Lisch.
  • Una lesión ósea característica (como la escoliosis).
  • Pariente de primer grado de consanguinidad afectado de NF 1

neurofibromatosis

Pueden emplearse estudios como la resonancia magnética (RM) o las radiografías para detectar tumores o advertir problemas en el esqueleto.

Para diagnosticar un paciente con NF 2 desde  el punto de  vista  clínico  se  deben tener en cuenta los siguientes criterios:

  1. La aparición de un tumor bilateral del VIII par craneal (neurinoma  acústico)
  2. Uno de los padres, un hermano o un hijo con NF-2 y un tumor del acústico   unilateral
  3. Uno de los padres, un hermano o un hijo con NF 2 y dos de las condiciones siguientes:
  • Glioma.
  • Meningioma.
  • Neurofibroma
  • Catarata en edad precoz.

Además se requieren de exámenes como la audiometría para evidenciar la pérdida de audición.

La tomografía computarizada, ayuda al diagnóstico para detectar tumores en los nervios de los oídos, la médula ósea o el cerebro.

Tratamiento

En la actualidad no se tiene cura, y se requiere de tratamiento paliativos para los síntomas, los neurofibromas raramente pueden tornarse cancerosos (3%-5% de los casos). En estos casos, pueden ser necesarias cirugía, quimioterapia o radioterapia.

Algunos niños con trastornos de aprendizaje pueden necesitar enseñanza especial.

Los niños a los que se les diagnostica neurofibromatosis y que permanecen relativamente saludables hasta el comienzo de la edad adulta tienen menos probabilidades de desarrollar complicaciones más graves en otros momentos de la vida.

como tratar la neurofibromatosis

Pronóstico

La expectativa de vida de las personas con neurofibromatosis es casi normal, Aunque el deterioro mental generalmente es leve, la NF1 es una causa conocida del trastorno de hiperactividad y déficit de atención.

Es importante tener en cuenta que la NF1 es una enfermedad progresiva aunque evoluciona de una forma impredecible.

Asimismo, se recomienda de manera enfática hacerse exámenes anuales de los ojos, la piel, la espalda, el sistema nervioso (neurológicos) y vigilancia de la presión arterial.

La gravedad de ambos tipos de neurofibromatosis presenta amplias variaciones. En las familias en las que más de una persona padece neurofibromatosis, la enfermedad puede presentarse con distintos signos físicos y complicaciones en cada persona.

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