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Malformaciones congénitas, tipos y causas.

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Las malformaciones congénitas son un defecto en la anatomía del cuerpo humano, o alteraciones en el funcionamiento de los órganos o del sistema mismo, que ocurren en la etapa intrauterina, debido a factores medioambientales, genéticos, deficiencias en la captación de nutrientes, o bien consumo de sustancias nocivas.

En el caso del ser humano, existen estadísticas que revelan que es un problema de alta frecuencia, del orden de 1.2 casos por cada 100 nacimientos. Un alto porcentaje de los nacimientos con malformaciones congénitas fallecen al momento de nacer o durante el primer año de vida. Aquellos que logran sobrevivir y dependiendo del tipo de malformación, quedan expuestos a una mala calidad de vida, tratamientos costosos y/o sometidos a una serie de cirugías correctivas.

Causas de las malformaciones congénitas del embrión

La mayoría de las malformaciones congénitas son de origen desconocido, pero un 40% se asocian a determinados factores de riesgo durante el desarrollo del embrión como:

  • Exposición a sustancias tóxicas
  • Edad materna
  • Radiaciones ionizantes
  • Enfermedades que la madre sufre durante el embarazo
  • Tipo de alimentación y falta se suplementos vitamínicos.
  • Tipos de malformaciones congénitas

Tipos de malformaciones congénitas

Existe infinidad de malformaciones congénitas, siendo las más comunes:

Labio leporino y fisura palatina: curren cuando los tejidos de la boca o del labio no se forman correctamente durante el desarrollo fetal y queda una abertura, división o fisura en la zona. El labio leporino es una abertura extensa entre el labio superior y la nariz. La fisura palatina es una abertura entre el paladar y la cavidad nasal.

malformaciones congénitas

Parálisis cerebral: Los niños con parálisis cerebral tienen problemas para controlar los movimientos de los músculos (qué músculos se ven afectados y en qué medida depende de cada caso). La enfermedad afecta a aproximadamente 3 o 4 de cada 1000 bebés.

Pie deforme es un término que se utiliza para describir a un grupo de malformaciones estructurales de los pies y los tobillos, en las que los huesos, las articulaciones, los músculos y los vasos sanguíneos se forman incorrectamente.

Displasia de cadera: se caracteriza porque el extremo superior redondeado del fémur no se aloja correctamente dentro de la cavidad de la pelvis. No se conoce la causa exacta y suele ser más frecuente en niñas.

Hipotiroidismo congénito: Es la disminución de la producción de la hormona tiroidea en un recién nacido. En casos excepcionales, no se produce dicha hormona, puede ser causado por la ausencia o desarrollo insuficiente de la glándula tiroides, la glándula hipofisaria no estimula la glándula tiroides, las hormonas tiroideas se forman de manera deficiente, la falta de yodo en el embarazo o los anticuerpos producidos por la madre bloquean la función tiroidea del bebé.

Síndrome de alcoholismo fetal: provoca un retraso en el crecimiento, discapacidad intelectual, anomalías en las facciones y problemas en el sistema nervioso central.

Defectos del tubo neural: Son malformaciones que se producen por una alteración en el desarrollo de las estructuras que se encargan de proteger al sistema nervioso central, es decir, a la médula espinal y al cerebro. Estos defectos se producen por una anomalía del tubo neural, que es una estructura en forma de cilindro que surge en el embrión en las primeras semanas de vida, y cuya función es la de formar el futuro sistema nervioso del bebé. Existen diversos grados de intensidad en este tipo de malformaciones, Las dos formas más comunes de este defecto son:

malformaciones genéticas

  • La anencefalia, o ausencia total de cráneo y cerebro
  • Espina bífida

Malformaciones cardíacas: ocurren cuando una parte del corazón del bebé no logra desarrollarse correctamente dentro del vientre materno. Estas malformaciones son:

  • Defectos septales atriales y ventriculares: que son orificios en las paredes que dividen el corazón en los lados izquierdo y derecho
  • Ductus arterioso persistente: que ocurre cuando el canal sanguíneo tubular que permite que la sangre no vaya a los pulmones mientras el bebé se encuentra dentro del vientre no se cierra (como es de esperar) después del nacimiento
  • Estenosis valvular aórtica o pulmonar: que es un estrechamiento de las válvulas que permiten que la sangre fluya desde el corazón hacia los pulmones y otras partes del cuerpo
  • Coartación aórtica: que es un estrechamiento de la aorta, un vaso sanguíneo principal que transporta sangre desde el corazón hacia el resto del cuerpo
  • Transposición de grandes vasos: que es una inversión en las conexiones de la aorta y de la arteria pulmonar dentro del corazón
  • Corazón izquierdo hipoplásico: que es un menor desarrollo o la ausencia total del lado del corazón que bombea la sangre hacia el organismo
  • Tetralogía de Fallot: que es una combinación de cuatro malformaciones cardíacas que restringen el flujo de sangre hacia los pulmones

Malformaciones gastrointestinales: son malformaciones estructurales que pueden ocurrir en cualquier parte del tracto gastrointestinal, que está formado por el esófago, el estómago, los intestinos delgado y grueso, el recto y el ano.

  • Artresia esofágica o el desarrollo incompleto del esófago
  • Estenosis pilórica: es un estrechamiento del píloro, la abertura que va del estómago al intestino delgado. En la estenosis pilórica, los músculos del píloro se engruesan. Esto impide que el estómago se vacíe en el intestino delgado.
  • Enfermedad de Hirschsprung: Es una obstrucción del intestino grueso. Ocurre debido al movimiento muscular deficiente en el intestino.
  • Gastrosquisis y el onfalocele: son malformaciones de la pared abdominal que permiten que el intestino y otros órganos sobresalgan
  • Artresia anal: implica la ausencia o el desarrollo incompleto del ano.
  • Artresia biliar, en la cual los conductos que transportan la bilis en el hígado no se desarrollaron o se desarrollaron de forma anormal.

Malformaciones congénitas genéticas como:

  • Fibrosis quística: afecta a las células del revestimiento de la piel y de muchos de los conductos de los pulmones, del aparato digestivo y del aparato reproductor
  • Síndrome de Down: En la mayoría de los casos, el síndrome de Down ocurre cuando hay una copia extra del cromosoma 21. Esta forma de síndrome de Down se denomina trisomía 21. El cromosoma extra causa problemas con la forma en la que se desarrollan el cuerpo y el cerebro.

malformaciones congénitas

  • Distrofia muscular: Las distrofias musculares son un grupo de afecciones hereditarias, lo cual significa que se transmiten de padres a hijos. Pueden presentarse en la niñez o en la adultez; y provocan debilidad muscular y pérdida del tejido muscular, las cuales empeoran con el tiempo
  • Fenilcetonuria: Es una rara afección en la cual un bebé nace sin la capacidad para descomponer apropiadamente un aminoácido llamado fenilalanina.
  • Enfermedad de Tay-Sachs: afecta al sistema nervioso central y provoca ceguera, demencia, parálisis, convulsiones y sordera. Suele provocar la muerte dentro de los primeros años de vida.

Muchas malformaciones congénitas se diagnostican incluso antes del nacimiento del bebé por medio de análisis prenatales. Los análisis prenatales también pueden ayudar a determinar si una madre tiene una infección u otra afección peligrosa para el feto. Conocer los problemas de salud de un bebé con antelación puede ayudar a los padres y a los médicos a hacer planes para el futuro.

Sobre Susana Caballero

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