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Hemofilia, enfermedad que impide la buena coagulación de la sangre

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La hemofilia es una enfermedad genética recesiva que impide la buena coagulación de la sangre,  la patología suele caracterizarse por la aparición de hemorragias internas y externas, así como otros síntomas derivados de esta situación.

El caso más famoso de la hemofilia fue el del último zarevich de Rusia; Alekséi Nikoláyevich Románov, pasado por su madre quien también portaba el gen, Alejandra Fiódorovna Románova, nieta de la reina Victoria de Inglaterra, transmisora también de esta enfermedad;  En el caso de la reina Victoria de Inglaterra (siglo XIX) que, tras el nacimiento de su octavo hijo, descubrió que era portadora de la hemofilia.

En esta familia se presentaron numerosos matrimonios concertados con miembros de otras familias de la realeza, de modo que el germen de la hemofilia fue extendiéndose por las casas reales de media Europa. De este modo es cómo esta enfermedad terminó por ser conocida en el mundo occidental como “la enfermedad de los reyes”.

Existen tres tipos de hemofilia

Hemofilia A: se produce cuando hay déficit en el factor VIII de coagulación, sin suficiente cantidad de este factor, la sangre no se puede coagular apropiadamente para detener el sangrado así como otros síntomas derivados de esta situación, se manifiesta en el 85% de los casos.

Hemofilia B: Muestra una característica extremadamente inusual de expresión dependiente de la edad, el factor IX de coagulación de la sangre, son inferiores al 1% durante la infancia con lo que la enfermedad es muy grave en niños, después de que los niños pasan a la pubertad lo valores de la hemofilia se aumentan hasta alcanzar el 50% más de los normal y se vuelve un trastorno asintomático.

Hemofilia C: también llamada déficit congénito del factor XI, es una enfermedad hereditaria que afecta por igual a ambos sexos y causa predisposición a las hemorragias.

causas de hemofilia

Causas de hemofilia

Las causas de la hemofilia se encuentran en la ausencia, deficiencia o conformación inadecuada de determinadas proteínas que forman parte de la denominada cascada de coagulación, proceso que cuando se sangra, suceden una serie de reacciones en el cuerpo que ayudan a la formación de coágulos. En el proceso participan proteínas especiales llamadas factores de coagulación.

La hemofilia es una enfermedad hereditaria; su transmisión se encuentra ligada al cromosoma X (cromosoma sexual), y no existe un alelo equivalente en el cromosoma Y.

El gen defectuoso es recesivo frente al gen normal, esto significa que siempre que se encuentre presente una copia normal del gen, el individuo portador será un individuo sano. Es por ello que la hemofilia es una enfermedad en la que las mujeres suelen ser únicamente portadoras, mientras que los hombres son los que padecen la enfermedad.

Síntomas

El síntoma característico de la hemofilia es el sangrado prolongado y excesivo.

El sangrado intraarticular más comúnmente llamado hemartrosis, afecta especialmente a las articulaciones de un solo eje como la rodilla, el codo o el tobillo; en un individuo sano, la ruptura del capilar es rápidamente reparada mediante la formación de un coágulo, pero en un individuo que padece hemofilia, la ruptura de los capilares dará lugar a una hemorragia continua, que provocará un proceso inflamatorio acompañado de dolor.

A medida que la cápsula articular va llenándose de sangre, se incrementan la inflamación y el dolor, y la capacidad de movimiento va quedando limitada.

En los casos más severos, se puede presentar sangrado grave sin una causa.

Diagnóstico

La hemofilia casi siempre se diagnostica con mayor frecuencia después de que una persona presenta un episodio anormal de sangrado

El diagnóstico del tipo de hemofilia y su nivel de gravedad se hace mediante la historia clínica y un análisis de sangre para la medición de coagulación.

Un diagnóstico prenatal para la hemofilia se realiza mediante el análisis del líquido amniótico extraído por punción (amniocentesis).

Tratamiento

El tratamiento estándar consiste en reponer el factor de coagulación faltante a través de infusiones intravenosas.

La dosis del factor a aplicar (VIII o IX en función del tipo de hemofilia, A o B) dependerá de la edad del paciente y del grado de severidad del episodio hemorrágico.

La fisioterapia puede emplearse como medida preventiva mediante la recomendación de ejercicios apropiados, que mantengan al paciente en una condición física adecuada, que facilite la prevención de la aparición de lesiones músculo-esqueléticas.

Las personas que padecen esta enfermedad pueden llevar una vida completamente normal con un tratamiento adecuado.

Un pequeño porcentaje de las personas que padecen hemofilia puede morir a causa de un sangrado intenso.

En las familias en las que algún miembro se encuentre afectado es importante detectar las mujeres con riesgo de ser portadoras y realizar el asesoramiento genético. Lo ideal es realizar este asesoramiento antes de que cualquier mujer con riesgo de la familia se plantee tener descendencia.

tratamiento de hemofilia

Es importante tener en cuenta algunas situaciones, que pueden complicar un poco el cuadro clínico, por lo cual se debe consultar de manera inmediata; esas situaciones son:

  • Tener dolor intenso en las articulaciones o los músculos, sin esperar a que se presente hinchazón
  • Hemorragia que no puede ser detenida.
  • Sangre en la orina y las heces
  • Dolor abdominal sin causa alguna.

En alguna de las situaciones anteriores se importante acudir a un servicios de urgencias.

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