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Fibrosis quística, enfermedad genética que no tiene cura

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La fibrosis quística es una enfermedad genética autosómica recesiva que afecta principalmente a los pulmones, no es contagiosa y se manifiesta desde el momento de nacer.

La fibrosis quística es la enfermedad genética e incurable más frecuente en la raza blanca. Se trata de una patología compleja, que afecta a muchos órganos del cuerpo, aunque en cada paciente se puede manifestar de manera distinta y en distintos grados. La afectación pulmonar es la más grave y determina el pronóstico, pues las continuas infecciones deterioran el tejido pulmonar y en ocasiones llega a ser necesario realizar un trasplante.

Causas de la fibrosis quística

La fibrosis quística es causada por un gen defectuoso que provoca la acumulación de moco espeso y pegajoso en los pulmones y el tubo digestivo.

Esta acumulación de moco ocasiona infecciones pulmonares potencialmente mortales y serios problemas digestivos. Esta enfermedad también puede afectar las glándulas sudoríparas y el aparato reproductor masculino.

Como se trata de una enfermedad genética, la causa se debe a que muchas personas portan el gen de la FQ, pero no manifiestan ningún síntoma. Esto se debe a que una persona con esta enfermedad debe heredar 2 genes defectuosos, 1 de cada padre.

Síntomas

La sintomatología de la fibrosis quística varía en función de la edad del individuo, el grado en que se ven afectados órganos específicos, la terapéutica instituida previamente, y los tipos de infecciones asociadas, Esta enfermedad compromete al organismo en su totalidad y muestra su impacto sobre el crecimiento, la función respiratoria, la digestión.

Problemas digestivos: El período neonatal se muestra con un deficiente aumento de peso, obstrucción intestinal debido a las heces demasiado densas y voluminosas, dolor abdominal a causa del estreñimiento; insuficiencia pancreática originando diabetes.

Problemas pulmonares: Estos resultan del bloqueo de las vías aéreas más pequeñas con el moco espeso, esta inflamación produce daño en los pulmones, produciendo tos con flema, neumonía debido a la acumulación de bacterias presentes en el moco.

Problemas reproductivos: se da principalmente en hombres por azoospermia  trastorno orgánico en el cual el hombre no tiene un nivel de espermatozoides en su semen causando infertilidad. En las mujeres también se ve reducida la fertilidad.

Problemas endocrinos: El daño pancreático provoca la pérdida de las células de los islotes de Langerhans (responsables de producir insulina), causando diabetes. Adicionalmente las personas con fibrosis quística presentan malformación en manos y pies  denominada dedos de palillo de tambor causado por la hipoxia en los huesos.

síntomas de fibrosis quística

Otros síntomas son:

  • Sudor demasiado salado
  • Síntomas nasales como sinusitis, poliposis nasal y rinitis.
  • Aumento de gases, meteorismo o un abdomen que parece hinchado (distendido)
  • Náuseas e inapetencia
  • Heces pálidas o color arcilla, de olor fétido, que tienen moco o que flotan
  • Pérdida de peso.

Diagnóstico

Está demostrada la relación directa entre un diagnóstico temprano y el desarrollo de una mejor calidad de vida en los enfermos. El sistema ideal para la detección de la patología es la realización de un cribado neonatal, mediante un análisis de sangre que puede indicar la posibilidad de tener fibrosis quística.

Los enfermos presentan una alta concentración de sal (NaCl) en el sudor, lo que permite llegar al diagnóstico mediante su análisis, realizando el test del sudor. También mediante pruebas genéticas prenatales y natales.

El examen del tripsinógeno inmunorreactivo (IRT, por sus siglas en inglés) es una prueba de detección estándar para la fibrosis quística en recién nacidos. Un alto nivel de IRT sugiere una posible fibrosis quística y requiere exámenes adicionales.

Exámenes adicionales

  • Tomografía computarizada
  • Examen coprológico (materia fecal)
  • Pruebas de función pulmonar
  • Estimulación de secretina

Tratamiento

No existe ningún tratamiento curativo, sin embargo hay tratamientos que permiten la mejora de los síntomas y alargar la esperanza de vida. En casos severos, el empeoramiento de la enfermedad puede imponer la necesidad de un trasplante de pulmón.

  • Antibióticos para prevenir y tratar infecciones sinusales y pulmonares. Se pueden tomar por vía oral o aplicarse por vía intravenosa o por medio de tratamientos respiratorios, las dosis a menudo son más altas de lo normal. La ciprofloxacina o la azitromicina se utilizan a veces para ayudar a prevenir la infección o para controlarla una vez que está en curso.
  • Medicinas inhaladas para ayudar a abrir las vías respiratorias.
  • Vacuna antigripal y vacuna antineumocócica de polisacáridos
  • Oxigenoterapia a medida que la enfermedad pulmonar empeore
  • Aplicación de enzimas pancreáticas que ayudan en la absorción de grasas y proteínas.
  • Suplementos vitaminícos.

Hábitos de vida y cuidados en casa

  • Llevar una dieta rica en proteínas y calorías.
  • Hacer ejercicio ya que la actividad física ayuda a respirar de manera profunda.
  • Evitar el polvo, humo y vapores.
  • Consumir bastante líquido, especialmente si se tiene diarrea o si el clima es caliente, debido a que la sudoración tiene exceso de sal en personas con fibrosis quística causando una rápida deshidratación.
  • Evacuar el moco de las vías respiratorias 3 veces al día, por medio de percusión torácica y drenaje postural que ayudan a mantener las vías respiratorias despejadas, esta percusión torácica en los bebés debe ser realizada por los cuidadores del niño.

como curar la fibrosis quística

Prevención

La fibrosis quística es una enfermedad con la cual se nace, debido a esto no se puede prevenir, a excepción que se conozca si ambos padres son portadores de este gen y se haga una selección del embrión en caso de que la pareja quiera tener descendencia.

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